Dalla diagnosi precoce alla presa in carico, passando per l’innovazione diagnostica e l’equità di accesso alle cure, ecco come la legge di Bilancio introduce misure che traducono le scelte parlamentari in risposte concrete ai bisogni dei pazienti, rafforzando il legame tra evidenza scientifica, sostenibilità del sistema e qualità dell’assistenza. La riflessione di Elena Murelli, senatrice e membro Commissione Sanità, lavoro e affari sociali
Oggi la politica della salute è chiamata a rispondere non solo alle sfide della sostenibilità economica, ma alle esigenze reali delle persone che vivono con una malattia, con il desiderio di risposte adeguate e tempestive. Per questo l’approvazione dell’emendamento che ho voluto presentare nella legge di Bilancio rappresenta un passo concretamente innovativo e necessario: non si tratta di promesse, ma di strumenti capaci di incidere nella quotidianità clinica di centinaia di migliaia di pazienti. Questa misura non è frutto di un’idea astratta, ma del confronto serrato con le società scientifiche, con le associazioni di volontariato e con i gruppi di pazienti. L’emendamento nasce da una visione condivisa: mettere al centro la diagnosi precoce, l’appropriatezza terapeutica e la presa in carico multidisciplinare del paziente in riferimento ad alcune specifiche malattie.
Diagnosi molecolare: dal laboratorio alla cura
In oncologia, strumenti come la biopsia liquida non sono più semplici innovazioni tecnologiche, ma saranno parte integrante di percorsi terapeutici efficaci. Ogni anno circa 7.800 donne con carcinoma mammario metastatico Hr positivo e Her2 negativo avranno un accesso uniforme ai test genomici su biopsia liquida: un cambiamento che significa trattamenti personalizzati, meno procedure invasive e una migliore gestione della terapia, evitando approcci standardizzati che non rispecchiano la complessità biologica della malattia.
Analogamente, la profilazione genomica Hrd nel carcinoma ovarico sieroso di alto grado, che colpisce oltre 4.000 donne ogni anno ed è responsabile di circa il 70% dei tumori dell’ovaio, consentirà di individuare con precisione chi può beneficiare di terapie mirate. È un esempio tangibile di come la scienza possa tradursi in equità di accesso alle cure, riducendo le differenze tra territori e offrendo risposte più efficaci alle pazienti.
Nutrizione e qualità di vita oncologica
Un altro tema sul quale c’è stato un forte consenso tra le società scientifiche è la nutrizione clinica in oncologia. La Sinpe, insieme a Favo, Aiom e Acc, ha più volte ribadito che la malnutrizione non è un dettaglio accessorio, ma un elemento critico del percorso di cura: oltre 200mila pazienti oncologici ogni anno, pari a quasi il 50%, manifestano fragilità nutrizionale nel corso della malattia.
Come sottolineato dalle società scientifiche, la malnutrizione influisce direttamente sulla tolleranza alle terapie, sull’aumento delle complicanze, sulla durata dei ricoveri e sulla qualità di vita dei pazienti. Inserire nella legge di Bilancio programmi strutturati di screening nutrizionale precoce, fin dalle prime fasi del percorso oncologico, significa intervenire in modo tempestivo su una condizione spesso silente ma clinicamente rilevante, migliorando l’efficacia delle cure e l’appropriatezza dell’assistenza.
Infezioni nosocomiali: diagnosi rapida per interventi mirati
Negli ospedali italiani le infezioni correlate all’assistenza sanitaria colpiscono ogni anno centinaia di migliaia di pazienti ricoverati, in particolare anziani, fragili e immunocompromessi. Nel sospetto di sepsi, polmonite, infezione urinaria complicata o infezione correlata a dispositivi invasivi, il clinico deve decidere subito, spesso in condizioni di incertezza.
L’introduzione con l’emendamento di misure a favore dei test diagnostici microbiologici rapidi e multiplex rispondono a un’esigenza clinica ormai consolidata: ridurre i tempi di identificazione dei patogeni – da giorni a poche ore – consentendo di avviare più precocemente terapie mirate, limitando il ricorso empirico ad antibiotici ad ampio spettro e migliorando gli esiti clinici.
L’impatto è duplice: da un lato una gestione più efficace e sicura del singolo paziente, dall’altro un contributo strutturale al contrasto dell’antibiotico-resistenza, una delle principali emergenze sanitarie globali, su cui la comunità scientifica internazionale sollecita da tempo interventi concreti e basati sull’innovazione diagnostica.
Genetica e innovazione: dalla sordità alle malattie rare
L’uso del Next-generation sequencing (Ngs) non riguarda solo i grandi centri di ricerca, ma ha implicazioni concrete nella vita quotidiana delle famiglie. Si tratta di esami di sequenziamento genetico di nuova generazione che permettono di analizzare contemporaneamente molti geni, o addirittura l’intero genoma, in modo rapido e con un elevato livello di accuratezza.
In termini semplici, l’Ngs è una tecnologia che “legge” il Dna (o l’Rna) per individuare varianti genetiche, ossia cambiamenti nella sequenza, che possono avere un ruolo nello sviluppo di malattie genetiche, tumori, nella risposta ai farmaci o nella predisposizione a determinate patologie.
Con l’inserimento di questo tipo di test ogni anno circa mille neonati con sordità congenita potranno usufruire di percorsi diagnostici genetici completi, consentendo interventi precoci sul linguaggio e un’inclusione sociale più rapida.
Ancora più significativo è l’impatto di questi test Ngs in ambito di malattie rare: in Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, e circa 100mila di esse sono ancora prive di una diagnosi certa. Ridurre l’odissea diagnostica significa restituire tempo e prospettive a famiglie che vivono con l’incertezza e senza un percorso di cura chiaro.
Screening neonatale per leucodistrofia metacromatica
Una delle parti più delicate dell’emendamento riguarda lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica: una condizione rara, stimata in circa 1 caso ogni 50mila nati, ma gravemente invalidante e a rapida evoluzione neurologica.
L’estensione del finanziamento dello screening a partire dal 2026, attraverso la quota “Prevenzione” del Fondo sanitario nazionale, consente di rendere questa misura omogenea su tutto il territorio nazionale, superando le attuali differenze regionali. Oggi è infatti disponibile una terapia genica sviluppata in Italia, presso l’Istituto San Raffaele–Telethon per la terapia genica di Milano, che può essere somministrata con efficacia solo prima della comparsa dei sintomi. In questo contesto, lo screening neonatale non è un’opzione, ma uno strumento essenziale per individuare precocemente la malattia e offrire ai bambini l’accesso alla cura in tempo utile.
Grazie al sostegno delle Fondazioni e delle associazioni di pazienti, in particolare della Fondazione Telethon, questa misura è stata accolta con grande soddisfazione: la diagnosi nei primissimi mesi di vita può cambiare radicalmente il decorso della malattia, trasformando una patologia altrimenti gravemente invalidante in una condizione potenzialmente trattabile, con benefici profondi per i bambini e per le loro famiglie.
Parkinson: dalla diagnosi alla presa in carico strutturata
Infine, la misura è dedicata alla malattia di Parkinson, che in Italia interessa oltre 300mila persone, frutto di un percorso di dialogo costante con la Confederazione Parkinson Italia e con le associazioni impegnate nella tutela dei pazienti e dei caregiver. Come più volte evidenziato dal mondo scientifico e associativo, la diagnosi precoce e la presa in carico multidisciplinare rappresentano elementi fondamentali per migliorare l’evoluzione della malattia.
Intervenire precocemente significa garantire un migliore controllo dei sintomi motori e non motori, rallentare la progressione della patologia e favorire percorsi assistenziali più ordinati e continui. Allo stesso tempo, una presa in carico strutturata consente di ridurre il carico assistenziale sulle famiglie, rafforzando il ruolo delle reti territoriali e dei team multidisciplinari, con un impatto positivo sulla qualità di vita delle persone affette da Parkinson.
La politica della salute deve avere una bussola chiara: mettere al centro le persone, i bisogni reali, l’evidenza scientifica.
L’emendamento approvato rappresenta un esempio di come un percorso parlamentare possa trasformarsi in risposte concrete, frutto di confronto con il ministero della Salute, il mondo scientifico, le associazioni di pazienti e i professionisti sanitari. Non è una misura isolata: è un segnale che la sanità italiana può essere più moderna, più giusta e più equa. Una sanità che ascolta e risponde, tenendo insieme progresso, appropriatezza e umanità.
