La notizia è di qualche giorno fa: Angelina Jolie ha annunciato di essersi sottoposta a una doppia mastectomia profilattica, ovvero l’asportazione di entrambe la mammelle anche se non le era stato diagnosticato un tumore. Ha deciso di sottoporsi a questo intervento perché nel suo DNA è presente una forma mutata del gene BRCA1, che aumenta di molto le probabilità di sviluppare tumore al seno o alle ovaie (nel caso della Signora Jolie la probabilità stimata era del 87%). Un gene mutato che ha ereditato da sua madre morta appunto di tumore al seno.
Un numero crescente di donne che come Angelina Jolie scoprono di avere ereditato dai loro genitori una forma mutata del gene BRCA1 o del gene BRCA2 si sottopongono a doppia mastectomia profilattica. Negli Stati Uniti circa 1/3 delle donne con il gene mutato. La loro è sicuramente una decisione difficile sotto molti punti di vista. Difficile perché richiede di sottoporsi da sani ad una operazione chirurgica, con tutti i rischi connessi, in modo da evitare un evento altamente probabile ma non certo e che potrebbe verificarsi domani oppure in età molto avanzata. Difficile perché la mastectomia colpisce un carattere tipico della femminilità.
Il gesto di un personaggio pubblico suscita inevitabilmente una serie di considerazioni. Alcune emotive come interrogarsi su quale sarebbe la nostra reazione se scoprissimo di avere una predisposizione familiare a tumore al seno e all’ovaio. La maggioranza delle persone che conosco, indipendentemente dal sesso, sostengono che avrebbero preso una decisione diversa da quella della Sig.ra Jolie ma forse è solo perché fortunatamente non si trovano nella stessa situazione psicologica. Altre considerazioni riguardano di più la sfera razionale. La decisione di Angelina Jolie (e di tutte le donne che si trovano in una situazione simile) dimostra il peso crescente che la conoscenza scientifica ha ormai sulla vita e le scelte di tutti noi. Studi di biologia molecolare ed epidemiologici hanno stabilito una relazione tra la presenza di un gene mutato e la probabilità di ammalarsi di cancro. Sulla base di un’informazione di questo tipo una persona può decidere se far rimuovere una parte del proprio corpo. E raggiungere una maggior tranquillità psicologica.
E’ anche logico attendersi che la testimonianza di un personaggio pubblico possa convincere altre donne ad informarsi su questi problemi, sui geni che sono alla base alcuni, ma non tutti, tumori al seno, e su quali test possano venir eseguiti per stabilire in modo scientifico le probabilità che abbiamo di contrarre una malattia. La prevenzione basata su test genetici è sicuramente una delle promesse della medicina personalizzata. In questi giorni la Corte Suprema degli Stati Uniti dovrà pronunciarsi riguardo la brevettabilità di geni naturali come ad esempio BRCA1/BRCA2 che è di proprietà della Myriad Genetics. La posizione pubblica della Signora Jolie sul fatto che questi test dovrebbero venir resi disponibili per tutte le donne è sicuramente un colpo contro la Myriad Genetics.
Prendere una decisione così irrevocabile coinvolge non solo valutazioni fredde ma anche aspetti che toccano nel profondo la nostra psicologia. E’ necessario prendersi tutto il tempo necessario per riflettere, parlando con medici competenti.
Ma cosa sono BRCA1 e BRCA2?
BRCA1 e BRCA2 appartengono alla classe di geni noti come soppressori tumorali. Nella loro forma normale aiutano ad assicurare la stabilità del materiale genetico (DNA) e a prevenire la crescita incontrollata delle cellule. Quando mutati la loro funzione viene meno e si ha un maggior rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie. Tuttavia è importante notare non tutte le mutazioni in questi geni sono pericolose per la salute. Alcune possono essere migliorative o neutre. Quindi la valutazione del rischio va fatta da personale qualificato.
E’ anche importante sapere che le mutazioni in questi due geni non hanno solo un effetto sul seno ma aumentano la probabilità di sviluppare tumori in altri organi che non sono purtroppo rimovibili.
L’effetto della mutazione non è specifico per le donne. Anche gli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio maggiore di sviluppare cancro al seno, ai testicoli e ad altri organi.
Secondo le statistiche circa 12 donne su 100 (12%) svilupperanno il cancro al seno durante la loro vita. Questa percentuale sale al 60% tra le donne che hanno ereditato dai loro genitori una mutazione dannosa in BRCA1 o BRCA2. Nel caso di cancro ovarico la frequenza nella popolazione generale è del 1,4 % (14 su 1.000) e aumenta fino al 40 % nelle donne con BRCA1 o BRCA2 mutato.
Studi condotti sulla popolazione degli Stati Uniti hanno dimostrato che le donne che hanno ereditato dai genitori BRCA1 / BRCA2 mutato rendono conto di circa il 10 % dei tumori al seno e del 15 % dei tumori ovarici. Questo dato suggerisce che altri geni possano contribuire allo sviluppo di questo tipo di tumori. Quindi un test negativo per BRCA1 e BRCA2 non vuol dire certezza che non si svilupperà tumore al seno o all’ovaio.
Quando pensare di sottoporsi ad un test? Sicuramente quando tra i parenti prossimi (madre, sorelle, zie, nonne) si sono verificati casi di tumore al seno o all’ovaio in età precoce. Dato che non tutte le mutazioni geniche sono pericolose per la salute, la valutazione del rischio va fatta da personale qualificato e la consulenza genetica è consigliata sia prima che dopo il test genetico. Anche perché in alcuni casi i test potrebbero dare risultati ambigui o rivelare mutazioni non precedentemente descritte e per le quali non sono disponibili dati relativi alla loro pericolosità. Questa situazione si verifica nel 10% delle donne analizzate fino ad ora. La consulenza genetica di solito comporta una valutazione dei rischi in base alla storia medica personale e familiare dell’individuo. Andrebbero inoltre considerati i rischi ed i benefici psicologici che si verificano quando una persona viene a conoscenza del risultato del test genetici. C’è inoltre da affrontare il timore di trasmettere la mutazione ai figli e anche in questo una consulenza genetica può essere utile per lo meno per spiegare che non tutti i figli saranno portatori della mutazione. Connesso a questo esiste il problema etico dell’applicare una forma di eugenetica contro i feti portatori del gene mutato.
La rimozione profilattica del seno come nel caso di Angelina Jolie non è l’unica soluzione possibile e non elimina del tutto la probabilità di sviluppare il cancro perché non tutti i tessuti a rischio possono essere rimossi.
Tra le soluzioni alternative c’è quella di sottoporsi a visite specifiche e periodiche per identificare il cancro nelle fasi precoci, quando può essere più curabile.
Esistono anche metodi di chemio prevenzione che prevedono l’uso di sostanze naturali o sintetiche per ridurre il rischio. Numerosi studi hanno dimostrato che il farmaco tamoxifene riduce il rischio di sviluppare il cancro al seno di circa il 50 %. Sono convinto che in un tempo ragionevole la ricerca potrà offrire la soluzione per ridurre la probabilità di sviluppare il tumore senza dover ricorrere alla rimozione del seno.
Per chi fosse interessato, il sito internet dell’AIRC offre una serie di indicazioni utili sull’ argomento
