Il governo Britannico ha approvato la sperimentazione per la sostituzione dei mitocondri come approccio per prevenire malattie mitocondriali.

Queste costituiscono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, ovvero le “centrali energetiche” delle cellule che producono l’energia necessaria alle funzioni vitali. Le malattie mitocondriali possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello. Nei neonati queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni di diversi organi. Nell’infanzia i pazienti mostrano rallentamento o arresto della crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il diabete. Nell’adulto i sintomi più ricorrenti sono l’intolleranza allo sforzo e la tendenza all’affaticamento.

I mitocondri sono organuli cellulari dotati di un proprio Dna; le malattie mitocondriali possono dipendere sia da alterazioni presenti sul Dna mitocondriale sia da mutazioni di geni contenuti nel nucleo della cellula e codificanti per proteine del mitocondrio. Nel caso che la malattia sia dovuta ad un difetto del DNA mitocondriale si parla di eredità mitocondriale, e la malattia viene trasmessa ai figli solo dalla madre. Questo perché, al momento della fecondazione, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uovo e quindi dalla madre (gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio).

La tecnica di sostituzione dei mitocondri con DNA mutato prevede di fare un bimbo con due mamme e un papà L’uomo fornisce lo sperma, una donna (la moglie) fornisce il nucleo e la seconda donna dona l’uovo ‘sano’, ovvero una cellula uovo con i suoi mitocondri ma a cui è stato rimosso il nucleo. In questo senso la tecnica permetterebbe alle donne colpite da un particolare tipo di malattia mitocondriale di avere bambini sani. Tuttavia queste donne possono già utilizzare alternative molto più sicure ed eticamente meno problematiche, comprese la diagnosi genetica pre-impianto e l’uso di uova da donatrici sane senza scambio del nucleo cellulare.

E’evidente che questa decisione del governo Britannico porta con sè una serie di problemi sia scientifici che etici come discusso in un recente editoriale di Nature firmato da Marcy Darnovsky direttore del Center for Genetics and Society in Berkeley, California (http://www.nature.com/news/a-slippery-slope-to-human-germline-modification-1.13358)

L’articolo sostiene che la decisione del governo Inglese apre la porta alla possibilità di applicare l’ingegneria genetica agli umani anche se in modo controllato e con le garanzie del caso e solo per evitare malattie.

I sostenitori di questa pratica sostengono che il DNA mitocondriale è una parte insignificante del genoma umano (circa 16000 coppie di basi contro i circa 3 miliardi del genoma contenuto nel nucleo; < 0.0005%). E non si tratta di introdurre DNA esogeno ma semplicemente di sostituire DNA mutato con quello sano per evitare che nascano bambini malati. Gli oppositori sostengono che, come dimostrato dalle malattie mitocondriali, i geni presenti nel genoma del mitocondrio, seppur pochi, sono comunque importanti per lo sviluppo e il metabolismo e, anche se in modo indiretto, possono influenzare l’identità dell’individuo. In questo senso la scelta si può configurare come un cuneo per aprire la porta alla manipolazione delle cellule germinali e a politiche eugenetiche high-tech. Una preoccupazione esagerata? Coloro che si oppongono al via libera alla sostituzione dei mitocondri sono stati descritti come obiettori religiosi e sicuramente c’è da attendersi una forte opposizione della Chiesa. Tuttavia esistono preoccupazioni anche tra i “laici” circa la sicurezza della metodica (poca ancora la sperimentazione su modelli animali). Inoltre alcuni sono preoccupati circa la possibilità in futuro di usare i mitocondri per modificare l’informazione genetica dei bambini e dei loro discendenti.

Insomma, la sostituzione mitocondriale ha tutte le carte in regola per accendere gli animi su questioni etiche importanti nei prossimi anni.

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