Sembrerebbe una cosa banale: da genitori alti è più probabile che nascano figli alti. Ma in realtà non è stato facile trovare i geni che sono coinvolti nel definire l’altezza dell’individuo.
Il problema è stato affrontato da uno studio internazionale coordinato da Timothy Frayling dell’università di Exeter nel Regno Unito e che ha coinvolto 450 esperti di 300 enti di ricerca riuniti nel consorzio internazionale ‘Giant’ (Genetic Investigation of Anthropometric Traits). Tra loro anche molti italiani, come ricercatori dell’Università degli Studi di Milano, quelli di Milano-Bicocca, l’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Cagliari e l’Università di Pisa. Lo studio, è stato pubblicato sull’ultimo numero di Nature Genetics.
Solo nel 2007 non si sapeva praticamente nulla dei geni che determinano le normali differenze di altezza, nonostante già si sapesse che questo carattere è controllato principalmente a livello genico. Infatti, si stima che la genetica spieghi molto dell’altezza (circa 80%). Il resto ovviamente è dovuto all’ambiente. Alla dieta ad esempio. E questo spiega perché con l’aumentare della qualità di vita l’altezza media è aumentata nelle ultime tre generazioni.
Analizzando il genoma di più di 250.000 di persone in Europa, Nord America e Australia i ricercatori hanno identificato circa 700 varianti geniche e più di 400 regioni del genoma con un ruolo nel definire l’altezza di un individuo. Nessuna caratteristica fisica o malattia era stata finora collegata ad un numero così elevato di geni.
Per più di cento anni lo studio dell’altezza è stato un modello per studiare la genetica di malattie complesse come l’obesità, il diabete, l’asma che sono causati dall’azione combinata di molti geni. Inoltre, difetti di crescita durante l’infanzia rappresentano un problema clinico importante per gli endocrinologi pediatrici. Così, conoscere i geni coinvolti può aiutare a diagnosticare i bambini in cui il difetto di crescita è dovuto ad un singolo gene.
Molti dei geni individuati nello studio sembrano avere un ruolo chiave nel regolare la crescita scheletrica. Alcuni erano stati precedentemente associati all’altezza. Di altri nessuno aveva sospettato prima un coinvolgimento. Ma, come dimostrato dalla lista dei geni identificati, questa curiosità scientifica può avere un impatto sul trattamento di malattie importanti come l’osteoporosi, il cancro o alcune malattie cardiache.
