Dopo l’ultima glaciazione la Sardegna, unica tra le regioni italiane, è stata colonizzata da popolazioni provenienti dalla regioni Basche. Successivamente, la sua posizione geografica e la montuosità del territorio hanno contribuito ad isolare la popolazione sarda fino ad epoche recenti. Ancora oggi in certe zone della Sardegna, ad esempio nell’Ogliastra, sono presenti piccoli gruppi omogenei con caratteristiche distintive, come l’altezza, la longevità e la frequenza di particolari malattie autoimmuni quali il diabete e la sclerosi multipla.
Proprio a causa della sua antica e complessa storia demografica in Sardegna si trovano varianti geniche molto rare il che rende la popolazione sarda adatta per identificare geni coinvolti nell’insorgenza di specifiche malattie.
L’analisi genetica della popolazione Sarda è l’oggetto del Progetto SardiNIA (ProgeNIA) coordinato Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di Genetica medica dell’Università di Sassari. Lo studio SardiNIA è iniziato nel 2001 grazie all’idea e alla volontà di Giuseppe Pilia, un genetista sardo prematuramente scomparso nel 2005, e si avvale di importanti collaborazioni internazionali, in particolare quelle con David Schlessinger, ricercatore emerito del National Institute on Aging (NIA at NIH) che finanzia da 15 anni il progetto, e con Gonçalo Abecasis, direttore del Dipartimento di Biostatistica dell’Università del Michigan Ann Arbor. Insomma, una vera eccellenza della ricerca Biomedica Italiana.
Lo studio, una ha analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche e ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini. E ha prodotto importanti risultati scientifici in questi giorni oggetto di tre lavori pubblicati su Nature Genetics che ha dedicato alla ricerca anche un editoriale. I tre lavori vanno ad aggiungersi a precedenti studi del progetto SardiNIA come quello sull’ereditarietà del sistema immunitario pubblicato l’anno scorso sulla rivista Cell.
Il gruppo coordinato da Cucca ha sequenziato l’intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi dell’Ogliastra, e grazie a metodi di analisi statistica ha identificato due nuove varianti genetiche con forte impatto sull’altezza della popolazione sarda, in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 cm. Sono stati inoltre scoperti due nuovi geni associati con i livelli ematici dei lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell’infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie. Infine è stato possibile identificare nuovi meccanismi genetici che controllano la produzione di emoglobina e che possono venir utilizzati per approcci terapeutici innovativi per la cura di pazienti affetti da anemie ereditarie come le beta-talassemie e l’anemia falciforme.
