Tradizionalmente questo è il periodo in cui tutti i giornali fanno il bilancio dell’anno appena trascorso, delle cose che lo hanno caratterizzato e che inevitabilmente influenzeranno il prossimo futuro. A questo esercizio non si sottraggono le riviste scientifiche.
Science dedica due sezioni al 2017. Oltre al tradizionale “Breakthrough” che parla delle principali scoperte/progressi scientifici dell’anno, troviamo anche un “Breakdown” che segnala cosa è andato storto nel 2017.
E’ quasi inutile dirlo, ma l’articolo iniziale del Breakdown affronta il problema dei rapporti conflittuali tra mondo scientifico e il presidente Trump, dalla decisione di abbandonare l’accordo sul clima siglato a Parigi nel 2015, ai tagli degli investimenti alla ricerca, alla scelta delle persone che sovraintendono ai programmi di ricerca federali che secondo Science non hanno serie credenziali scientifiche. Ogni anno il governo USA investe circa 150 miliardi di dollari (tenuto conto della popolazione l’Italia dovrebbe investire 28 miliardi di € contro i 22,3 i del 2014 secondo l’ISTAT) ed è ovvio che le scelte presidenziali siano oggetto di attenzione. Il breakdown si occupa anche di molestie sessuali in ambito scientifico. La National Academy of Sciences ha condotto uno studio che verrà pubblicato all’inizio dell’anno prossimo sull’impatto che il sexual harassment ha sulla carriera delle scienziate. E l’American Geophysical Union che conta 60.000 membri ha deciso di considerare la molestia sessuale una forma di cattiva condotta scientifica al pari della frode, istituendo un meccanismo per investigare e sanzionare questi comportamenti.
Ma veniamo alle scoperte in ambito biomedico che hanno segnato il 2017. Alcune veramente sensazionali e destinate ad avere un grande impatto sulla salute. Altre più di ricerca di base. Tra queste ultime la scoperta a novembre di una nuova specie (la terza) di Orangotango. Una piccola popolazione che sopravvive in una foresta sull’isola di Sumatra in Indonesia minacciata dalla deforestazione. Questa si aggiunge al minuto gruppo di specie che compongono la famiglia delle grandi scimmie antropomorfe e che include oltre ovviamente all’uomo anche i bonobo, gli scimpanzé, due specie di Gorilla e tre di Orangotango. Anche la storia della nostra storia è stata oggetto di revisione quest’anno grazie ad uno studio che ha datato resti di Homo sapiens rinvenuti in Marocco a circa 300.000 anni fa.
Questi ultimi anni sono stati segnati dalla tecnologia CRISPR che permette di manipolare il genoma con una precisione chirurgica (ne ho parlato diverse volte recentemente). Non sorprende quindi che anche quest’anno siano stati pubblicati lavori fondamentali che riguardano questa tecnologia. Ad esempio oggi è possibile modificare singole basi del DNA o dell’RNA senza introdurre tagli nella molecola. Inoltre CRISPR è stato utilizzato per curare mutazioni geniche che causano malattia operando direttamente sull’embrione.
Un’altra scoperta o meglio avanzamento tecnologico riguarda la struttura delle proteine. Vedere una cosa, per noi che siamo affetti dalla sindrome di San Tommaso, è il modo migliore per capire e credere. Così ben vengano gli sviluppi di crio-microscopia elettronica, una tecnica che permette di ottenere immagini di complessi multiproteici congelati. Una tecnica che non richiede di fare cristallografia e che, proprio per questo, permette di analizzare grandi complessi multiproteici che contengono anche molecole di RNA. Un salto notevole nella nostra capacità di esplorare il materiale biologico e di spiegare i risultati ottenuti in decine di anni di analisi genetiche e biochimiche. Quest’anno la tecnica è arrivata a risolvere le strutture molecolari quasi a livello atomico. Di vedere una proteina, un complesso multiproteico con una definizione al singolo atomo. Con questa tecnica è stato possibile analizzare lo spliceosoma, una macchina molecolare tra le più grosse presenti nelle cellule che è responsabile della maturazione dei messaggi genici, interpretando l’informazione genetica presente nelle nostre cellule.
E arriviamo infine alle scoperte più rilevanti per la salute.
Tra queste, una scoperta che riguarda la capacità di aggredire i tumori. A maggio di quest’anno la FDA (Food and Drug Administration) americana ha autorizzato un trattamento antitumorale basato su un farmaco, il Pembroluzumab, prodotto dalla Merck. Il farmaco era già in uso per il trattamento del melanoma, ma ora si può impiegare per il trattamento di una serie di tumori che condividono una caratteristica: un difetto nel meccanismo di riparazione del DNA. Il farmaco è un inibitore dei meccanismi che controllano la risposta immunitaria ed è in grado di rivitalizzarla. Nei tumori con difetti di riparazione del DNA si originano con alta frequenza nuove mutazioni e conseguentemente nuove forme proteiche che possono venir riconosciute dal sistema immunitario. Attivare la capacità del sistema immunitario di riconoscere queste nuove varianti e di aggredire le cellule che le esprimono può rappresentare una promessa per il prossimo futuro. In uno studio su 86 pazienti affetti da diversi tipi di cancro con difetti nei meccanismi di riparazione del DNA, si è osservata una risposta al farmaco nel 53% dei casi.
Ma questo non è il solo successo in campo medico che utilizza le applicazioni della ricerca di base. Sempre quest’anno, infatti è stata condotta con successo una sperimentazione clinica su un piccolo gruppo di bambini affetti da una malattia neuromuscolare che induce morte entro i primi due anni di vita. Elemento chiave di questo approccio terapeutico è stato un vettore di espressione basato sul piccolo virus adeno–associato (AAV). Questi vettori sono utilizzati frequentemente in terapia genica in quanto non sono pericolosi per la salute. Il vettore deriva da ceppo AAV9 che ha la capacità, una volta iniettato per via endovenosa nei topolini appena nati di diffondere attraverso la barriera ematoencefalica. La terapia è stata utilizzata con successo per curare bambini affetti da SMA (Spinal Muscular Atrophy), la principale causa di morte genetica nell’infanzia. 11 dei 12 bambini trattati ora parlano, mangiano e sono in grado di stare seduti. Una bambina può camminare velocemente e un bambino può correre. Lo studio avrà una serie di ripercussioni su altre patologie neuromuscolari in quanto la metodica sviluppata permette di veicolare un gene di interesse medico attraverso la membrana ematoencefalica che protegge il cervello e il midollo spinale da patogeni e tossine.
Insomma, almeno la Scienza ci regala come ogni anno fascino e speranza per il futuro.

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