All’inizio di questo mese si è tenuto a Milano presso la Semm (European School of Molecular Medicine) il seminario EPIGENomics and Health Care Policy: Challenges and Opportunities. Un evento organizzato da Epigen, il progetto bandiera CNR-MIUR che ha come obiettivo quello di far crescere in Italia una comunità scientifica che si occupi di epigenetica.
Ma cosa è l’epigenetica?
Non ci siamo ancora abituati a concetti come gene, genoma e genetica, facciamo fatica a credere che tutte le nostre caratteristiche, fisiche, psichiche ed intellettuali, siano regolate dai geni. Ed ecco che gli scienziati tirano fuori l’epigenetica. Qualcosa che, come dice il nome, sta al di sopra della genetica.
Il fatto è che quando gli scienziati sono riusciti a leggere tutta la sequenza di DNA del nostro genoma si sono immediatamente resi conto di una cosa inattesa, un vero e proprio paradosso: l’uomo ha lo stesso numero di geni del moscerino della frutta e meno geni di un verme. E se poi confrontiamo il genoma dell’uomo con quello del topo vediamo che tutti i geni sono molto simili. Come è possibile che si possa fare un organismo così complesso come l’uomo con lo stesso numero di geni con cui si fa un moscerino? E come è possibile che i geni dell’uomo e del topo siano così simili se poi le differenze tra queste due specie animali sono così evidenti?
La risposta va cercata nel modo con cui si usano i geni. L’uomo lo fa meglio!
Chiave per questa regolazione è l’epigenetica, un insieme di piccole modificazioni reversibili sia del DNA che delle proteine legate al DNA. Modificazioni che nel loro insieme definiscono l’attività di un gene, quando e quante volte un gene debba venir letto. Un meccanismo complicato di cui solo ora iniziamo a decifrare le regole complesse.
Il programma Epigen, come quelli equivalenti attivi in altri paesi europei e in tutto il mondo, si pone proprio l’obiettivo di capire questi meccanismi e di fornire una visone globale di come viene regolato il nostro genoma.
E da qui nasce il tema del seminario tenuto pochi giorni fa a Milano. Perché l’organizzazione epigenetica è influenzata dall’ambiente, dalle condizioni di vita, dallo stress, dall’alimentazione. E così l’ambiente, modulando l’organizzazione epigenetica, riesce ad influenzare l’espressione dei geni, la progressione e il manifestarsi di una malattia, la risposta dell’individuo ai farmaci.
Insomma, è sempre più chiaro che l’epigenetica giocherà un ruolo importante nella medicina moderna, che è destinata ad evolvere verso una medicina di precisione ritagliata sulle caratteristiche del singolo paziente. Ma l’epigenetica è anche importante nella medicina del lavoro o in studi che legano l’insorgenza o la frequenza di certe patologie allo stato economico e sociale. I tempi sono dunque maturi per valutare l’impatto delle conoscenze e delle tecniche epigenetiche sulla politica dell’assistenza sanitaria.
L’obiettivo del meeting era quello di riunire scienziati di tutto il mondo attivi nel campo dell’epigenomica e di farli dialogare con i responsabili politici, con i rappresentanti delle organizzazioni sanitarie e di pazienti per definire le sfide e le opportunità offerte dall’introduzione di queste disciplina nella pratica sanitaria.
Solo l’inizio di un discorso che si dovrà sviluppare per molto tempo ancora.
