Una scoperta Italiana sulla SMA, la malattia genetica che blocca i muscoli dei bambini

Gattonare sembra semplice. Ma non per i bambini affetti da Sma, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica mortale che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. La Sma è etichettata come malattia rara, ma in realtà è piuttosto frequente, con un caso ogni 6000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.
Uno studio pubblicato in questi giorni permettere di comprendere meglio le cause di questa malattia. La SMA sembra infatti connessa ad un difetto nella sintesi delle proteine, un processo fondamentale per la vita delle cellule. In prospettiva questa scoperta mette le basi per sviluppi terapeutici in grado di integrare l’unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, l’ente governativo statunitense che fra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci).
Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell Reports ed è il risultato di una collaborazione tra due gruppi di Trento, quello di Gabriella Viero dell’istituto di biofisica del Cnr e quello di Alessandro Quattrone di Cibio UniTrento, ed un gruppo dell’Università di Edimburgo. L’editore ha ritenuto la scoperta così rilevante da dedicargli la copertina del numero della rivista: un’illustrazione di Toma Tebaldi basata su un dipinto della pittrice Antonietta Bellini che traspone in un linguaggio artistico il messaggio del lavoro. Nel disegno gli alberi spogli rappresentano gli assoni (il prolungamento principale della cellula nervosa che conduce gli impulsi al sistema nervoso) colpiti dalla SMA. Gli alberi privi del fogliame rosso rappresentano gli assoni poveri di ribosomi, ovvero quelle complesse macchine molecolari deputate alla produzione delle proteine leggendo e traducendo l’informazione genetica codificata nell’RNA, copia del gene sul DNA. E sono proprio i ribosomi ad essere influenzati dalla mutazione genetica che causa la malattia.
Il lavoro è il primo importante risultato del progetto Axonomix, che si è appena concluso e che si proponeva di verificare se in malattie del motoneurone, fra cui appunto la SMA, si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.
Il progetto è stato reso possibile da un finanziamento di 2, 4 milioni di Euro della Provincia di Trento. Un esempio di attenzione per il valore della ricerca.
Axonomix ha coinvolto varie discipline, tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. Il lavoro appena pubblicato è uno dei risultati del progetto. La speranza è quella di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla Sma.