Ancora oggi il cancro è la seconda causa di morte dopo le malattie cardio-circolatorie. Più che nel caso di altre patologie mortali la diagnosi di tumore suscita un timore quasi paralizzante per la convinzione che rappresenti una condanna inevitabile. Invece la percentuale di sopravvivenza è molto elevata soprattutto per alcuni tipi di tumore come le leucemie e il tumore al seno. E’ importante comprendere che la battaglia contro il cancro inizia a livello individuale con la prevenzione, evitando di esporci a sostanze che inducono il tumore come il fumo di sigaretta, e con test periodici per la diagnosi precoce della malattia, nella certezza che questi riducono drasticamente la mortalità. In alcuni casi prevenzione può anche significare eliminare o quasi la probabilità di contrarre un certo tipo di tumore. Ad esempio, il recente sviluppo di un vaccino contro il virus del HERPES potrebbe portare nelle prossime generazioni a eliminare il tumore del collo dell’utero.

La battaglia si vince principalmente con la ricerca scientifica che fa aumentare continuamente le probabilità di sopravvivenza riducendo gli effetti indesiderati delle terapie e aumentando la qualità di vita dei pazienti.

E’ di questi giorni il lancio di un progetto dell’Institute of Cancer Research di Londra, uno dei centri più prestigiosi per la ricerca sul cancro al mondo, che si propone di applicare la genomica alla terapia dei tumori. Secondo il Dr. Alan Ashworth, Direttore dell’Istituto, l’obiettivo che ragionevolmente si potrà realizzare nei prossimi dieci anni grazie a queste ricerche è quello di trasformare il tumore da una malattia mortale in una malattia cronica.

Il progetto parte dalla considerazione che il cancro è una malattia genetica. Sia ben chiaro, tranne che in una percentuale molto bassa di casi, la propensione a sviluppare il cancro non si trasmette da genitori a figli. E’ una malattia genetica nel senso che origina da mutazioni nella sequenza del DNA che conferiscono alle cellule la capacità di formare il tumore. Se immaginiamo il DNA come un libro, quello dell’uomo sarebbe di circa 1 milioni di fogli A4. Tutte le cellule hanno lo stesso libro ma nelle cellule tumorali il libro contiene un certo numero di errori di stampa (mutazioni) che cambiano il senso di alcune parole. Le mutazioni sono indotte da numerose cause sia esterne (ad esempio radiazioni, inquinanti chimici) sia interne all’organismo. Solitamente sono necessarie più mutazioni per dare origine ad una cellula tumorale il che spiega perché la probabilità di ammalarsi aumenta progressivamente con l’età. Il fatto che siano richieste più mutazioni e che queste avvengano a caso nel genoma fa si che ogni malato sia pressoché unico spiegando la variabilità individuale alle terapie.

Da queste considerazioni è nata l’idea che la terapia del tumore dovrebbe essere personalizzata. In altre parole è necessario conoscere quali mutazioni sono presenti nel tumore di paziente come premessa per mettere a punto una terapia ad hoc. Già oggi per alcuni tumori si applica una terapia personalizzata basata su informazioni disponibili per specifici geni. Ad esempio nel caso di donne con tumore al seno avanzato si esegue un test genetico per vedere se è mutato il gene Her2 nel qual caso la paziente viene trattata con un farmaco specifico chiamato Herceptin, un anticorpo diretto contro la proteina.

La scommessa che il Dott. Ashworth sta portando avanti in questi anni è di estendere l’analisi non a singoli geni ma all’intero genoma con l’obiettivo di sviluppare l’approccio terapeutico migliore per il tumore di quel paziente. E’ come leggere l’intero libro di 1 milione di pagine presente nella cellula tumorale e confrontarlo con quello presente nella cellula sana per trovare gli errori. Partendo da questa idea l’Istituto ha lanciato un progetto di Tumor profiling di tre anni per un valore di 3.2 milioni di sterline con il quale aumentare la conoscenza sui profili genici associati al cancro. Il progetto si basa sui recenti progressi delle genomica. Oggi, infatti, è possibile sequenziare l’interno genoma di una cellula, ad esempio una cellula tumorale, in qualche giorno al costo di poche centinaia di sterline (euro).

L’obiettivo dichiarato del Dott. Ashworth è di cambiare radicalmente il modo con il quale i clinici fanno diagnosi e seguono la progressione del tumore permettendo di sviluppare la cura più adatta per ogni singolo paziente e in ogni fase della malattia. Tra gli obiettivi della ricerca c’è anche quello di sviluppare metodiche per l’analisi efficiente delle cellule tumorali rimpiazzando le biopsie, che sono una pratica invasiva, con l’analisi di cellule tumorali purificate da fluidi corporei come il sangue. Questi studi di genomica permetteranno inoltre di comprendere meglio il fenomeno della resistenza ai farmaci che frequentemente insorge nei tumori. La scommessa è che le tecnologie che verranno sviluppate dal progetto diventeranno pratica comune entro dieci anni contribuendo a migliorare significativamente la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti.

Sono convinto che le tecniche di genomica contribuiranno a migliorare l’aspettative di vita dei pazienti. Tuttavia per rendere il cancro una malattia cronica invece che mortale, che è l’obiettivo del Prof. Ashoworth, questo approccio è solo uno dei tasselli. La cura del cancro richiederà non solo l’identificazione dei geni ma anche la comprensione dei meccanismi molecolari in cui sono coinvolti i geni identificati. Per questo è necessario continuare a sostenere la ricerca finanziando le istituzioni e le associazioni che si occupano di studiare il cancro.