Il numero di malattie rare ad oggi conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila, ma si tratta di una cifra destinata a crescere con l’avanzare della scienza e, in particolare, della ricerca genetica. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica, dove le patologie più frequenti sono rappresentate da malformazioni congenite e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari; per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più segnalate appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici.
La ricerca scientifica risulta in questi casi di fondamentale importanza, sia per l’individuazione di sempre nuove e più efficaci terapie, sia per migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca su questo tipo di patologie risulta molto complessa, talvolta insufficiente e spesso condotta in maniera disomogenea nei diversi centri clinici, nazionali e internazionali. Ecco perché le malattie senza diagnosi rappresentano oggi una nuova frontiera, spingendo ad affrontare il problema dei pazienti non diagnosticati a livello globale, e non più solamente locale, attraverso l’attuazione di iniziative basate sulla necessità di condividere dati, risultati e programmi.
Si è parlato proprio di questo durante la tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” organizzata dall’Istituto superiore di sanità (Iss) e interamente dedicata al tema, celebrando con l’occasione l’iniziativa Undiagnosed diseases network Sud (Udn-Sud), che coinvolge quattro centri clinici situati in regioni del sud e del centro: Puglia, Sicilia, Calabria e Abruzzo. Promossa dall’Istituto superiore di Sanità e realizzata con il sostegno di Farmindustria, l’obiettivo è quello di ampliare la casistica dei pazienti per fornire la diagnosi corretta a un numero sempre maggiore di persone. Caratterizzare in un anno, da un punto di vista biologico-molecolare, trenta nuovi pazienti con fenotipi unici sarà il goal da raggiungere.
“Questa nuova indagine è molto importante poiché aggiunge al nostro database di oltre settanta casi lo studio di altri trenta fenotipi a una casistica difficile”, ha dichiarato Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss. “Abbiamo già iniziato la caratterizzazione – ha spiegato – e speriamo di riuscire a caratterizzare la patologia anche da un punto di vista genetico molecolare contribuendo quindi a dare una diagnosi a questi pazienti che ne restano privi per anni e ad arricchire il nostro network internazionale che abbiamo contribuito a fondare”.
“Si tratta di un’iniziativa molto importante”, ha fatto eco Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria. “Perché vuole aiutare la ricerca e magari permetterà a diverse malattie rare, oggi prive di nome, di averne uno”. “Dare un nome alla malattia – ha confermato Taruscio – significa in qualche modo riconoscerne i sintomi e delimitarli entro un preciso quadro clinico di riferimento, un punto di partenza importante per il paziente ma anche per i suoi familiari che cominciano a muoversi in base a una strategia, qualunque essa sia, e ad affrontare la malattia con maggiore fiducia”.
