GlaxoSmithKline (GSK), Fondazione Telethon (Telethon), l’IRCCS Ospedale San Raffaele (OSR) confermano l’autorizzazione da parte della Commissione Europea alla commercializzazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi). I bambini nati con l’ADA-SCID hanno un sistema immunitario fortemente compromesso che non è in grado di combattere le infezioni più comuni.

IN COSA CONSISTE LA TERAPIA

Strimvelis è la prima terapia genica curativa per i bambini a ricevere l’approvazione regolatoria nel mondo ed è indicata per il trattamento di pazienti con ADA-SCID per i quali non è disponibile un donatore compatibile in base al sistema HLA (human leukocyte antigen) per il trapianto di cellule staminali.

COSA È LA MALATTIA ADA-SCID 

In Europa si stima che l’ADA-SCID colpisca ogni anno 15 bambini e, grazie all’approvazione ottenuta, tutti i malati per i quali è indicato il trattamento potranno ricevere la terapia genica  presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. L’ADA-SCID è una malattia rarissima causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale chiamata adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). I bambini nati con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. In assenza di un trattamento rapido, la patologia spesso risulta fatale entro il primo anno di vita del bambino

IL COMMENTO DI ANDREWS (GSK)

Martin Andrews, direttore dell’Unità per le malattie rare di GSK ha dichiarato: “L’approvazione è il risultato di molti anni di lavoro con i nostri partner a Milano ed è il prossimo passo per offrire un trattamento in grado di cambiare l’esistenza dei pazienti affetti da ADA-SCID e delle loro famiglie. E’ l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento delle malattie genetiche rare e speriamo che questo approccio terapeutico possa essere usato domani per aiutare pazienti con altre patologie rare”.

L’AUTORIZZAZIONE E I NUMERI

L’autorizzazione all’immissione in commercio si basa sui dati relativi a 18 bambini trattati con Strimvelis. A tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 bambini trattati e referenziati nella domanda di registrazione, la cui salute è stata monitorata per una durata di circa 7 anni.
I risultati completi dell’analisi sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica BLOOD e sono riportati in una scheda di approfondimento a questo comunicato.

L’ANALISI DEL PROF. AIUTI 

Il professor Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), ha dichiarato: “Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo al SR-Tiget. Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. È stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola. Lavorando fianco a fianco con GSK possiamo ora mettere a disposizione Strimvelis per tutti i pazienti con ADA-SCID e trasformare le esistenze dei bambini che hanno un disperato bisogno di questa terapia”.

IL COMMENTO DI BEDIN (SAN RAFFAELE)

Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, ha commentato: “Questo importante risultato è stato possibile grazie all’efficace collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK, collaborazione che ha consentito di coniugare anni di ricerca scientifica, pratica clinica di altissimo livello e competenza nello sviluppo della terapia. Continueremo a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.

L’OPINIONE DI PASINELLI (FONDAZIONE TELETHON) 

Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, ha concluso: “Questo è un giorno memorabile, non solo per noi ma per tutte le persone che collaborano con noi: con Strimvelis possiamo mantenere la promessa fatta ai pazienti. Possiamo dire di essere stati pionieri nella realizzazione di un modello in cui l’organizzazione non-profit opera non solo come struttura di raccolta fondi, ma gioca un ruolo primario nella gestione dello sviluppo della ricerca. L’obiettivo è assicurare che ogni passo del processo permetta di realizzare la nostra visione: mettere a disposizione una terapia per i pazienti”.