Gli scienziati cinesi sono riusciti a modificare i genomi dell’embrione umano: i risultati sono stati riportati sull’online della rivista di Protein & Cell e confermano i rumors che giravano già da un mese e che avevano acceso un dibattito sulle implicazioni etiche di lavori del genere.

Proprio per superare lo scoglio etico, i ricercatori guidati da Junjiu Huang, della Sun Yat-sen University di Guangzhou, hanno pensato di usare embrioni non ancora vitali (embrioni anomali non utilizzabili per la fecondazione in vitro) ottenuti da alcuni laboratori di fertilità. Scelta che tuttavia non è stata sufficiente a bloccare le critiche.

L’obiettivo è stato modificare il gene della β-talassemia, una malattia del sangue potenzialmente fatale, usando una tecnica gene-editing chiamata CRISPR/Cas9. Si tratta del primo caso di modifica attraverso la metodologia CRISPR (che sta per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) di un embrione umano pre-impiantato, «un riferimento, e un ammonimento» ha dichiarato pubblicamente George Daley, biologo specializzato in cellule staminali della Harvard Medical School di Boston.

Se è vero, infatti, che la possibilità di modificare gli embrioni prima del concepimento può rappresentare la via per debellare malattie genetiche molto gravi (e fatali), è altrettanto vero quello che sostengono altri scienziati sull’imprevedibilità dei rischi futuri. Non si tratta semplicemente di attraversare una linea etica ─ circostanza fondamentale, ma che per certi versi si discosta dall’ambito strettamente legato al risultato scientifico ─ ma, poiché le modifiche della linea germinale sono ereditarie, il problema principale è che non si può ancora prevedere l’impatto che questi editing possono avere sulle generazioni future.

Il team di Huang ha modificato 86 embrioni: dei 71 sopravvissuti, 54 sono stati geneticamente testati. Soltanto 28 hanno avuto uno splicing positivo ─ modifica riuscita. Lo stesso scienziato ha ammesso che i dati sono ancora troppo lontani dal successo: «Se si vuole fare in embrioni “normali” bisogna essere vicini al 100%», ha dichiarato. Dai dati forniti, inoltre, il numero di mutazioni “fuori bersaglio” è stato sorprendentemente alto ─ il metodo è stato già testato su cellule adulte con risultati molto più soddisfacenti. Sono proprio queste mutazioni, potenzialmente dannosissime, a creare le maggiori preoccupazioni sulla sicurezza all’editing gene germinale. La bassa efficienza, il numero troppo alto delle mutazioni, e le questioni etiche, secondo Huang sono state alla base del rifiuto di pubblicare lo studio da parte di Nature e Science, le due più importanti riviste scientifiche del mondo.

Edward Lanphier, fondatore della ditta che si occupa di gene-editing Sangamo Biosciences di Richmond, in California, il mese scorso aveva invitato dalle colonne di Nature a mettere per il momento in pausa questo genere di esperimenti, visto le troppe controversie che li avvolgono. Un altro dei problemi, secondo Lanphier, è legato anche alla semplicità della procedura di applicazione della tecnica del CRISPR/Cas9, circostanza che potrebbe portare altri scienziati ad iniziare questo genere di esperimenti.

Quindici paesi europei, compresa l’Italia, vietano questo tipo di sperimentazioni: le modificazioni genetiche sugli embrioni (e su ovuli e spermatozoi) umani, sono tecniche su cui la principale commissione per la Sanità americana ha chiesto di porre il divieto. Sembra che soltanto in Cina, dove non esistono divieti specifici per gli esperimenti sul genoma umano, già altri quattro gruppi di ricerca abbiano avviato test sugli embrioni umani.

Nel novembre scorso Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, due delle inventrici della tecnica Crispr, hanno ricevuto dal ceo di Twitter, Dick Costolo, un premio da tre milioni di dollari per l’innovazione scientifica; premio finanziato dai potenti della Silicon Valley, compreso Mark Zuckerberg di Facebook. Come ricorda Eugenio Cau sul Foglio, «pochi mesi dopo [aver ricevuto quel premio] Doudna si è unita all’appello degli scienziati che chiedevano di fermare la sua stessa tecnica».

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(Foto: Steve Jennings/ Getty Images for Breakthrough Pr)