D’ora in avanti i bambini colpiti dalla ADA-SCID, malattia rara più conosciuta come sindrome dei “bambini bolla”, potranno avere una prospettiva di vita grazie a Strimvelis, la terapia genica ideata grazie alla cooperazione tra l’ospedale San Raffaele, la casa farmaceutica Gsk e la Fondazione Telethon. E proprio grazie alla sinergia di questo “triangolo d’oro” la ricerca italiana è arrivata dove prima nessuno era riuscito: curare malattie rare con l’impiego di cellule staminali.

IL TRIANGOLO Sì

Attraverso l’ausilio del ministero dello Sviluppo Economico, presieduto da Carlo Calenda, di quello dell’Istruzione, guidato da Stefania Giannini, la sala Polifunzionale della presidenza del Consiglio dei Ministri ha ospitato mercoledì scorso il convegno di presentazione della terapia, Strimvelis: cronaca di un primato italiano. “Seguendo questo modello di collaborazione scientifica-industriale – ha affermato il sottosegretario alla presidenza del Consiglio Claudio De Vincenti – è necessario continuare a scommettere su altri progetti di ricerca. Ho apprezzato molto, come governo, l’impegno di Gsk nella ricerca e produzione nel nostro Paese”. De Vincenti ha poi voluto rimarcare gli sforzi e i progressi dell’Italia nel settore scientifico: “Quello che si celebra oggi non è un successo isolato: l’Italia sta producendo successi importanti in ricerca e sanità. Strimvelis  – ha concluso De Vincenti – è la storia di un successo importante, scientifico ma anche di collaborazione tra ricerca, solidarietà e produzione”.

(TUTTE LE FOTO DEL CONVEGNO SULLA TERAPIA STRIMVELIS)

MA NON È FINITA

“L’ADA-SCID è la prima delle malattie frutto dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, ospedale San Raffaele e Gsk”, ha spiegato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica. Nel 2010, infatti, i tre partner hanno sottoscritto un accordo con l’obiettivo di mettere a disposizione il proprio know how per arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di sette terapie per altrettante patologie rare, come la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. “Da alcuni mesi è stata avviata la sperimentazione clinica per la beta talassemia – ha proseguito Naldini – e i risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete come avvenuto per l’ADA-SCID”, patologia che colpisce ogni anno 15 pazienti in Europa e 350 nel mondo.

(TUTTE LE FOTO DEL CONVEGNO FIRMATE PIZZI)

LA BOLLA

Nati con un gene sbagliato, i bambini affetti da immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID, ora hanno la possibilità di vivere normalmente, fuori da quella bolla che li proteggeva da patogeni esterni ma che li costringeva anche a una non-vita. Un caso che fece storia fu quello di David Vetter, il più famoso dei bambini bolla, che all’inizio degli anni ’80 ha vissuto per dodici anni in un involucro di plastica progettato apposta per proteggerlo da comunissimi virus e batteri. Il suo caso fece parlare per la prima volta di questa malattia tanto rara quanto poco conosciuta e così, dopo che il NYTimes dedicò un lungo articolo a Vetter, alcuni ingegneri della NASA progettarono una specie di tuta spaziale apposta per lui, come ricorda il mensile scientifico Focus.

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L’APPROVAZIONE

L’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Strimvelis è arrivata a fine maggio scorso grazie ai risultati dei 18 bambini arruolati nello studio clinico: a tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100%.

“Questo risultato – ha dichiarato Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS ospedale San Raffaele – è frutto dei primi risultati ottenuti dai ricercatori in laboratorio risalenti a circa 20 anni fa.  Arrivare a cura salvavita per i bambini affetti da ADA-SCID è un obiettivo enorme per la ricerca italiana. Il nostro obiettivo – ha preseguito Bedin –  è di continuare a lavorare perché questa alleanza a tre porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.