Come ormai si ripete da mesi, l’epidemia di Covid-19 non ha solo colpito i soggetti affetti dal virus, ma ha impattato negativamente anche su un’ampia fetta di cittadini, e in particolar modo di malati. Il sovraccarico del Servizio sanitario nazionale e la veicolazione di tutte le risorse disponibili alla lotta contro il Covid ha infatti fatto sì che spesso i soggetti affetti da altre patologie abbiano avuto difficoltà nell’accedere alle cure necessarie, minacciandone il percorso di guarigione.

COVID-19 E MALATTIE RARE

Tra questi, i pazienti affetti da malattie rare, di cui si è ampiamente parlato nella giornata di oggi in occasione della presentazione di uno studio dedicato al monitoraggio dell’impatto della pandemia sull’accesso alle diagnosi e alla cura in caso di malattia rara. L’appuntamento “Malattie rare, ultrarare e non diagnosticate”, promosso dall’Istituto superiore di Sanità, dal Centro nazionale malattie rare (Cnmr) e dalla Federazione italiana malattie rare (Uniamo), in collaborazione con Farmindustria, e che si è tenuto proprio in occasione della giornata mondiale delle patologie rare, ha visto la partecipazione del provider di dati, analisi, consulenza e tecnologie innovative in ambito farmaceutico IQVIA, autore dello studio.

BRUSAFERRO: CARTINA TORNASOLE SANITÀ NAZIONALE

Presente, per i saluti iniziali, e a sottolineare l’impegno che le istituzioni stanno mettendo per colmare il gap che il Covid ha generato nel supporto ai pazienti, il presidente dell’Istituto superiore di sanità Silvio Brusaferro, secondo cui “le persone portatrici di una malattia rara rappresentano una cartina tornasole, un grande elemento di sfida continua per migliorare il nostro servizio sanitario nazionale, ancora più durante la pandemia”. “Una fase – ha continuato Brusaferro – che abbiamo prospettive di superare grazie ai vaccini, ma sappiamo che ci aspettano mesi di impegno costante, in presenza del virus, per poter garantire l’assistenza a tutte le persone”.

DIAGNOSI E TRATTAMENTI, CONTRAZIONE (ANCHE) A DUE CIFRE

Secondo quanto emerso dallo studio, effettuato su alcune malattie rare rappresentative delle principali aree mediche, nel 2020 si è osservato un calo significativo rispetto all’anno precedente delle nuove diagnosi (-9%), dei nuovi trattamenti (-6%) e dei trapianti (-16%). Stesso trend anche nell’area delle malattie rare di natura metabolica, neurologica e oftalmica, con una contrazione delle cure particolarmente significativa nei mesi del lockdown primaverile, pari al 12%. Ancora più significativa la contrazione dei trattamenti in area emofilia, dove si registra una contrazione dei trattamenti del 14% rispetto all’anno precedente.

PAZIENTI, PAURA DI ACCEDERE IN OSPEDALE

Complessivamente le analisi mostrano come il timore dei pazienti di accedere ai centri ospedalieri, la chiusura temporanea di ambulatori e laboratori per le analisi genetiche, la sospensione temporanea delle campagne di screening abbiano determinato, nei primi mesi della pandemia, un ritardo delle diagnosi e dell’accesso dei pazienti alle visite.

FRAGILITÀ NON SIANO TRASCURATE

“Il Covid-19 ha avuto un impatto drammatico sull’accesso alle cure per i pazienti, anche quelli affetti da malattie rare”, ha dichiarato Sergio Liberatore, amministratore delegato di Iqvia. “È fondamentale evitare il ritardo diagnostico e favorire la continuità di cura a tutti i pazienti, con particolare attenzione ai pazienti più fragili. La speranza è che si possa continuare sulla strada intrapresa della telemedicina e dell’assistenza domiciliare, anche con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita di pazienti con patologie così gravi e complesse”, ha auspicato Liberatore.

L’IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI PRECOCE

“Le malattie rare sono un mondo estremamente complesso, composto da 5mila a 8mila diverse patologie”, ha spiegato Rita Cataldo, coordinatore del gruppo Malattie rare di Farmindustria. “Colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75% e proprio la rarità e l’età dei pazienti rendono ancora più complessa la ricerca”, ha aggiunto, precisando quanto sia importante la diagnosi precoce per “aiutare a ridurre i disturbi e le complicanze legati alla progressione naturale della patologia e/o anche la sua mortalità”.

CRESCONO GLI STUDI CLINICI

Crescono in Italia gli studi clinici per le malattie rare, passando da 66 sperimentazioni autorizzate nel 2010 alle 216 del 2019, di cui l’82% è sostenuto dalle imprese del farmaco. Risulta però necessario, come ha ricordato Cataldo, “il dialogo e l’aperta collaborazione tra i vari attori che partecipano al macro-processo della ricerca clinica – autorità regolatorie ed istituzioni, associazioni di pazienti, società scientifiche, ricercatori e aziende farmaceutiche – per condividere le conoscenze, affrontare meglio le principali sfide che le malattie rare pongono nella ricerca”.

CONSIGLI NEL BREVE PERIODO…

Per supportare la ricerca, sono emersi alcuni spunti di breve e lungo termine. Fra i primi, favorire l’accesso uniforme e immediato dei malati rari alle terapie disponibili garantendo che tutti i medicinali autorizzati dall’Aifa siano resi disponibili dalle Regioni, indipendentemente dall’inserimento nei prontuari terapeutici ospedalieri o altri analoghi elenchi e rispettando il termine dei cento giorni per la conclusione della procedura di rimborsabilità e prezzo da parte dell’Agenzia italiana del farmaco; prevedere un quadro normativo chiaro che permetta l’utilizzo della home therapy su tutto il territorio nazionale; procedere il prima possibile all’aggiornamento del panel delle patologie sottoposte a screening neonatale, da attuare ogni anno.

…E NEL MEDIO TERMINE

Nel medio termine, invece, si auspica l’approvazione del nuovo Piano nazionale malattie rare, con un finanziamento adeguato e l’avvio di un confronto costruttivo con tutti gli stakeholder; l’inserimento delle malattie rare all’interno dei Lea; la creazione e l’uniformazione dei percorsi diagnostici terapeutici assistenziali attraverso l’elaborazione di apposite linee-guida generali.

MASSIMO SCACCABAROZZI: COLLABORAZIONE FONDAMENTALE

A dare il suo contributo, anche Massimo Scaccabarozzi, che pur non potendo partecipare all’appuntamento per via di impegni inderogabili, ha tenuto a rilasciare una dichiarazione. “La collaborazione durante la pandemia tra imprese del farmaco, istituzioni e altri attori della salute – ha riferito il presidente – ha permesso alle aziende di mettere in campo alcune misure, come il Patient support program e l’home therapy, misure rivolte ai pazienti con malattie rare per favorire l’aderenza alla terapia e l’accesso al farmaco”, ha ricordato.