La ricerca genomica, orientata alla pratica clinica e alla salute pubblica, sta portando a profondi cambiamenti nell’approccio alle cure, consentendo diagnosi più specifiche, e in tempi più brevi, oltre che percorsi personalizzati. È il tema al centro dello Human genome meeting 2024, la 27° conferenza internazionale organizzata dalla Human genome organization (Hugo) che dal 1988 promuove le ricerche sul genoma umano favorendo lo scambio di conoscenze e la diffusione dei risultati a livello accademico, sociale e culturale. “Genomics in Precision Health” è il focus del convegno in corso fino al 10 aprile 2024 presso Sapienza Università di Roma con il patrocinio di Tor Vergata, Cnr, Società italiana di genetica umana (Sigu) e Società europea di genetica umana (Eshg). Un appuntamento scientifico di grande rilievo che riunisce tradizionalmente genetisti, clinici e ricercatori da tutto il mondo accanto a giovani scienziati d’eccellenza. 

SCHILLACI: IMPLEMENTARE RETE

“L’ultimo decennio ha visto uno sviluppo senza precedenti della genomica con un grande impulso della medicina predittiva e della medicina personalizzata”. Ha esordito così il ministro della Salute Orazio Schillaci. Che ha aggiunto: “Oggi i medici hanno a disposizione strumenti innovativi non solo per prevenire il rischio di molte patologie comuni e complesse – basta riflettere sul fatto che l’80% delle malattie rare è di origine genetica – ma anche per personalizzare i trattamenti, prevenendo le reazioni avverse ai farmaci”. “Mai come oggi, dunque, è chiara la necessità di un rapporto strettissimo tra la ricerca, la pratica clinica e la tutela della salute e quindi l’esigenza di sostenere questa relazione con finanziamenti adeguati”, ha osservato il ministro. Che ha ricordato, tra i tanti investimenti promossi dal ministero della Salute, i progetti delle reti tematiche portati avanti dagli istituti virtuali di patologia della rete italiana degli Irccs nonché l’intervento per la creazione di un programma di medicina di precisione per la mappatura del genoma umano su scala nazionale, condotto nell’ambito del Piano di sviluppo e coesione salute, con cui sono stati sostenuti 13 progetti, per l’80% da realizzare nel Mezzogiorno d’Italia. Occorre, dunque, “puntare a migliorare la governance delle attività di genomica e implementare un’organizzazione in rete”. “Ed è proprio con questi obiettivi – ha concluso il ministro – che Agenas ha avviato una ricognizione delle attività di genomica nelle regioni, nell’ambito del Tavolo di coordinamento inter-istituzionale per la genomica in sanità pubblica e in attuazione del Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche”.

NOVELLI: GENETICA D’ECCELLENZA MA NUMERI BASSI

“La genetica italiana è un eccellenza mondiale”, ha dichiarato nel suo intervento di apertura Giuseppe Novelli, ordinario di genetica medica all’università di Tor Vergata e presidente del comitato scientifico Hgm 2024. Che ha illustrato come l’Italia sia nelle top 10% delle pubblicazioni più citate e come i ricercatori italiani siano coinvolti in quasi tutte le più importanti e prestigiose collaborazioni internazionali. Eppure, nel nostro Paese ci sono solo 26 Scuole di specializzazione in medicina genetica; 138 unità di genetica medica negli ospedali e nelle università, contro le 313 della Francia; 50 professori ordinari di genetica medica, 74 docenti associati, 70 ricercatori e un numero imprecisato di precari. “Va, dunque, rafforzata la formazione accademica e la ricerca e vanno aumentate le strutture di genetica medica in tutto il territorio”, ha osservato Novelli. “Dobbiamo fare qualcosa, e subito, per evitare che l’Italia perda l’importante occasione di rimanere un’eccellenza in una branca della scienza che sta letteralmente rivoluzionando la medicina”, ha concluso.

UN LABORATORIO UNICO RAGIONATO

“La medicina di precisione è il presente”, ha dichiarato l’avv. Francesco Rocca, presidente della Regione Lazio. Che ha ricordato quanto questa scienza si sia rivelata uno strumento prezioso per la diagnostica in diversi ambiti, dalle malattie rare all’oncologia, come testimonia l’istituzione di un tavolo tecnico sulla medicina di precisione con i medici di famiglia oltre che l’obiettivo di un laboratorio unico ragionato della Regione Lazio dove aggregare i dati di tutti i laboratori regionali al fine di tracciare lo stato di salute dei cittadini e individuare le aree più a rischio. “In Italia – ha concluso Rocca – ci sono tutte le risorse umane e tecnologiche per poter far fare passi da gigante alla nostra medicina”.

UN APPROCCIO INTEGRATO

“Il focus sulla genomica di precisione – ha ricordato Nathan Levialdi Ghiron, rettore dell’università degli studi di Roma Tor Vergata – testimonia l’attenzione che si vuole riconoscere a questo campo non solo al livello della ricerca scientifica ma anche delle ricadute in ambito sociale, rappresentando altresì un importante stimolo per i giovani”. Occorre fare un passo in avanti, ha aggiunto Ghiron, per ridurre l’impatto di alcune patologie non solo dal punto di vista della qualità delle cure ma anche dei costi sociali che queste accompagnano”. “Nei prossimi anni – ha continuato Schillaci – la ricerca genomica dovrà essere sempre più integrata con la comprensione di quanto pesino anche fattori non-genetici – come gli stili di vita, la dieta, le condizioni socioeconomiche che, seppure in modo inaccettabile, influiscono persino sull’aspettativa di vita – insieme ad altri elementi come l’accessibilità complessiva all’assistenza sanitaria e lo stato delle relazioni interpersonali”. Fondamentale – e ormai irrinunciabile – un approccio olistico che utilizzi tutti gli strumenti a disposizione, compresa l’intelligenza artificiale, per disporre di analisi e dati sempre più precisi e significativi sulla popolazione.

DEEP DATA E MONITORAGGIO A DISTANZA

Il nostro attuale sistema sanitario si concentra sul trattamento delle persone quando sono malate piuttosto che sul loro mantenimento in salute. Ma come ha spiegato Mike Snyder, pioniere nella genomica funzionale della Stanford university, l’utilizzo di approcci basati sui big data e sul monitoraggio remoto può trasformare l’assistenza sanitaria, valutando il rischio di malattia e monitorando gli stati patologici nella medicina personalizzata.

RICERCA GENOMICA: A CHE PUNTO SIAMO

La ricerca genetica consente di comprendere i meccanismi alla base della salute e della malattia, e pertanto svolge un ruolo fondamentale nella promozione della salute e nella prevenzione delle malattie. Medicina di precisione, genetica della riproduzione e delle malattie infettive, bioinformatica e intelligenza artificiale nella biologia, pangenomica e diversità genetica delle popolazioni. Questi alcuni dei temi al centro del convegno che ha previsto numerosi interventi, sessioni scientifiche sui progressi della genomica e workshop di approfondimento sulle pratiche e sulle tecniche piu innovative in materia. L’evento ha visto la partecipazione anche di Antonella Polimeni, rettrice dell’università di Roma La Sapienza, di Ada Hamosh, presidente di Hugo e di Juergen Reichardt, professore della James Cook university e co-presidente del convegno. “Molto è stato fatto – ha osservato Schillaci – ma abbiamo ancora strada da percorrere per cogliere ulteriori opportunità dalla rivoluzione tecnologica e culturale che segna la nostra epoca. E per questo – ha concluso – è essenziale il contributo di tutti”.